Фатальная
семейная бессонница (инсомния)

Фатальная бессонница — одна из самых редких и загадочных болезней, описанных в медицине. Обычная хроническая бессонница может мучить годами, но не убивает напрямую. А вот при этом генетическом заболевании человек буквально «теряет сон» — и организм оказывается не в силах существовать без восстановления.

Что такое фатальная семейная бессонница

Фатальная семейная бессонница — это наследственное прионное (нейродегенеративное) заболевание, при котором мозг постепенно теряет способность засыпать и поддерживать сон. Причина в мутации гена PRNP, расположенного на 20-й хромосоме. Из-за этого белок прион начинает «сворачиваться» неправильно, разрушая клетки мозга, особенно в таламусе — центре, управляющем сном и бодрствованием.

Сначала больной спит меньше обычного, жалуется на тревожные сновидения и усталость. Позже развивается тотальная бессонная ночь: мозг не может перейти в фазу сна. Для человека это похоже на жизнь в состоянии постоянного истощения, а для мозга — на катастрофу.

Заболевание встречается у всей семьи, если мутация наследуется по доминантному типу. Если отец или мать носитель — у детей риск заболеть составляет 50%.

В мире описано около 40–50 семей с этой патологией (в основном, в Италии), процент заболеваемости ничтожно мал, но течение болезни всегда летальное.

«Фатальная семейная бессонница — пример того, как наследственная мутация может полностью лишить человека сна. Без сна мозг и организм гибнут. Это страшный диагноз, но о нем важно знать и вовремя распознать».

У больных отмечается дисфункция вегетативной нервной системы, отвечающей за бессознательные (неконтролируемые человеком) процессы организма, например, дыхание, сердцебиение, температура тела и пр.

Причины фатальной бессонницы

Основные причины сводятся к генетике, но механизм запуска сложнее:

Генетическая мутация PRNP.
Именно она делает белок прион «неправильным». Белок начинает накапливаться в тканях мозга, разрушая клетки.
Повреждение таламуса.
Таламус управляет циклами «сон-бодрствование». При его поражении мозг перестаёт «включать» сон.
Прионная природа.
Как и другие прионные болезни, фатальная бессонница развивается постепенно.
Наследственность.
Если в семье был случай болезни, вероятность передачи детям — 50%. Поэтому заболевание относится к типу «бессонница наследственная».
Спорадическая форма.
Иногда возникает спорадическая фатальная инсомния, когда мутация появляется случайно. В этом случае у родственников никогда не было подобных проблем, а у человека внезапно развиваются признаки болезни.

Хочется сразу уточнить, чтобы вы не ставили сами себе смертельный диагноз из-за того, что мало/плохо спите: в России зарегистрированы единичные задокументированные случаи фатальной инсомнии.

Но если вас мучают нарушения сна, обращайтесь к сомнологу. В нашем центре знают, как наладить сон, а с ним вновь появятся силы, здоровье, ресурсы для нормальной, комфортной жизни.

Получить консультацию

по поводу приема врача-сомнолога вы можете, заполнив данную форму

Стадии развития фатальной инсомнии

Заболевание развивается последовательно:

1. Инсомния тяжелого течения

Человек жалуется, что сон стал «поверхностным», появляются тревожные сновидения. Усиленная тревожность, бессонные ночи, головные боли. Постепенно утрачивается эффективность снотворных препаратов.

2. Нарушение функционирования вегетативной нервной системы

Пульс становиться учащенным. Наступает нарушение потоотделения и терморегуляции.

3. Когнитивные и неврологические проявления

Наблюдается снижение памяти вплоть до деменции, прогрессируют речевые, двигательные и координаторные нарушения.

4. Финальная стадия (до 6 месяцев).

Человек не может самостоятельно есть и передвигаться. Завершается болезнь комой, смертью.

Симптомы семейной бессонницы

Как проявляется болезнь, по каким признакам врач может утверждать, что это фатальная семейная бессонница? Классическая клиническая картина выглядит как: инсомния, спорадический сон, расстройство координации и симпатическая гиперактивность. По статистике симптоматика может наблюдаться у людей 20-70 лет в разной степени.

Ранние симптомы фатальной семейной бессонницы:

трудности с засыпанием;
частые пробуждения ночью;
чувство усталости, даже если удалось поспать;
болит голова, появляются ночные поты;
усиленная тревожность.

Поздние симптомы:

полное отсутствие сна;
постоянная усталость, снижение веса;
галлюцинации, ночные страхи;
нарушения памяти, речи;
потеря координации, дрожь, падения;
повышение давления и температуры;
развитие деменции.

«На начальных этапах болезнь похожа на хроническую бессонницу. Но отличие в том, что обычная бессонница всё же позволяет мозгу отдыхать, пусть и недостаточно. Здесь же сон исчезает полностью», — поясняет Центерадзе С.Л., сомнолог-невролог центра Медицины Сна в Сеченовском университете.

Осложнения заболевания

Семейная бессонница — болезнь, которая всегда приводит к тяжёлым последствиям:

Полная утрата когнитивных функций, деменция, дезориентация.

Неврологические осложнения.

Сильное похудение, сбой эндокринной системы, ослабление иммунитета.

Соматические осложнения.

Галлюцинации, паранойя, панические состояния.

Психические осложнения.

Учащённое сердцебиение, аритмии, риск инсульта и инфаркта.

Кардиологические осложнения.

Средняя продолжительность жизни после начала болезни — не более 2 лет.

Коматозное состояние и летальный исход.

Любое нарушение сна – бессонница, синдром апноэ сна – негативно влияют на здоровье и образ жизни. Запишитесь на консультацию в наш центр Медицины сна на базе Сеченовского Университета. Работаем и со взрослыми, и детьми по признанным мировым стандартам и протоколам.

Диагностика смертельной бессонницы в Сеченовском Университете

Диагноз ставится комплексно и включает в себя следующие этапы:

1. Консультация сомнолога и психиатра.

Врач собирает анамнез: были ли похожие случаи у родственников, как давно появились проблемы со сном, есть ли жалобы психологического характера.

2. Полисомнография по протоколу AASM.

Это «золотой стандарт» диагностики. Протокол AASM (Американская академия медицины сна) предусматривает регистрацию ЭЭГ, дыхания, сердечного ритма и движений во сне. При фатальной инсомнии видно, что человек не входит в фазы глубокого сна.

3. 24-часовая полисомнография.

Позволяет наблюдать не только ночной сон, но и дневные попытки заснуть. Показывает, что сон так и не наступает.

4. Генетические анализы.

Определяют мутацию гена PRNP.

Дифференциальная диагностика

Необходимо исключить обычную хроническую бессонницу, депрессию, психические расстройства, другие прионные заболевания, ВИЧ-энцефалит и пр. Только сочетание симптомов, полисомнографии и генетики подтверждает диагноз.

В центре «Медицина сна в Сеченовском Университете» возможна диагностика на дому. Врач приезжает с компактным оборудованием к пациенту. Устанавливает датчики, снимает показания полисомнографии. Такой формат делает исследование более комфортным.

Лечение наследственной бессонницы

К сожалению, смертельная бессонница неизлечима. Но, что делать? Оказывать симптоматическую терапию и паллиативную помощью. Врачи стараются замедлить развитие симптомов и облегчить состояние:

Симптоматическая терапия. Назначаются препараты для снижения тревожности, поддержания давления, облегчения головных болей.
Снотворные и седативные. Иногда они дают кратковременный эффект, но не восстанавливают полноценный сон.
Нейропротекторы. Препараты, которые поддерживают работу нейронов.
Психологическая и семейная поддержка. Психотерапевты помогают адаптироваться к болезни и поддерживать качество жизни.

Мы знаем, что такое фатальная семейная бессонница, но не можем пока победить болезнь, не знаем, как лечить таких больных. Однако в наших силах дать пациенту возможность прожить время максимально достойно и спокойно.

Профилактика заболевания

Полностью предотвратить болезнь невозможно, но можно снизить риски:

1. Генетическое тестирование.

Если в семье был случай болезни — пройти обследование на мутацию PRNP. Внимательно отнестись к вопросу планирования семьи.

2. Регулярное наблюдение у сомнолога.

Ранние симптомы легче заметить при регулярных визитах.

3. Здоровый образ жизни.

Отказ от алкоголя, курения, нормализация питания снижают нагрузку на мозг и сердце.

4. Контроль психоэмоционального состояния.

Хронический стресс может маскировать болезнь, поэтому важно следить за психическим здоровьем.

4. Своевременное обращение к врачу.

Чем раньше выявлено заболевание, тем больше возможностей для поддержки.

ВАЖНО!

Фатальная семейная бессонница — редкая, но смертельная болезнь. Она показывает, что сон — это не просто отдых, а фундаментальная функция для жизни. Несмотря на то что болезнь пока неизлечима, врачи помогают пациентам и их семьям справляться с симптомами, продлевать активность и сохранять качество жизни.

Если у вас или ваших близких есть подозрения на серьёзные нарушения сна — не откладывайте визит. Запишитесь к сомнологу-неврологу центра Медицины сна Центерадзе С.Л. и получите помощь на экспертном уровне.