Медицина сна в
Сеченовском Университете

Синдром
Прадера-Вилли: причины, симптомы и лечение

Синдром Прадера-Вилли (СПВ) — это настолько редкое генетическое заболевание, что иногда врачи путают его у новорожденных с синдромом Дауна, опираясь на гипотонус мышц. Данная патология обусловлена четко выраженными проявлениями, делая пациентов внешне схожими.

В статье подробно рассмотрим диагноз «синдром Прадера-Вилли»: симптомы и причины возникновения, методы диагностики и варианты лечения. Ответим на вопросы: «В каком возрасте проявляется этот недуг?», «Сколько с ним живут?» и «Что делать при нарушениях сна при СПВ?»

Синдром Прадера-Вилли – что это такое

Впервые данный синдром был обозначен учеными из Швейцарии Генрихом Вилли и Андреа Прадером в 1956 году.

Это достаточно редкая патология генетического характера, которая сопряжена с серьезными отклонениями когнитивной, психической и конституционной функций. Характерными признаками данного заболевания является снижение активности (гипотонус) мышц, ожирение, сбой репродуктивной функции и комплекс отклонений в умственном и физическом развитии. 

 

Итак, синдром Прадера-Вилли, что это такое простыми словами?

В подкожном жировом слое организма из-за нарушенного хромосомного набора происходит дисбаланс поступления и расщепления жиров, а также дисрегуляция работы эндокринной системы, т.е. организм переключается на бесконтрольное накопление жировой ткани. Таким образом, выработка важных для роста и развития организма гормонов подавляется, а на первый план выступают эндогенные стимуляторы аппетита.

Бесконтрольное течение заболевания влечет смерть от осложнений в виде остановки дыхания во сне, например, недостаточный контроль и поддержание детского организма соответствующей терапией приводит к тяжелым разрушительным осложнениям для здоровья ребенка.

Очень важно не заниматься самостоятельной диагностикой и лечением, а проявить внимательность и вовремя обратиться к специалистам для постановки точного диагноза и назначения своевременного лечения.

Центерадзе Серго Леванович сомнолог - невролог

Врач-сомнолог, невролог отделения медицины сна УКБ №3 и Университетской детской клинической больницы Первого МГМУ им. И.М. Сеченова. Специалист в области лечения нарушений сна у взрослых и детей. Член Российского общества сомнологов и Российского общества исследователей сновидений.

Работает по специальности с 2011 года. Проходил повышение квалификации в университетской клинике «Charite» в Берлине. Преподаватель курса «Клиническая сомнология» на базе Первого МГМУ им. И.М. Сеченова. Отмечен профильными наградами. Проводит семинары и читает лекции, выступает в СМИ: участвует в телепередачах, радиопередачах, публикует статьи в прессе. Автор более 30 публикаций в медицинских изданиях.

Лечит и взрослых, и детей. Убежден, что любой сон можно наладить. Знает, как это сделать.

Осложнения, к которым может привести болезнь

На фоне неправильного углеводного обмена и ожирения у пациента с болезнью Прадера-Вилли могут появиться следующие осложнения, которые сильно ухудшают здоровье в целом, а некоторые становятся причинами смерти:

Основные ухудшения здоровья
  • развитие сахарного диабета (возможная инвалидность);
  • повышенное артериальное давление.
Возможные последствия
  • жировая болезнь (гепатоз) печени;
  • хронические формы заболевания верхних дыхательных органов, например, бронхит, пневмония;
  • истончение костей, приводящее к травмам и переломам;
  • первичное бесплодие.
Смертельно опасные осложнения
  • сердечная недостаточность;
  • сепсис;
  • развитие онкозаболеваний, в частности лейкемии.
Мгновенная опасность, связанная с потреблением пищи или сном
  • риск удушья во время приема пищи;
  • угроза некроза и разрыва мягких тканей желудка из-за неограниченного потребления еды;
  • осложнения сомнологического характера, а именно, апноэ сна.

У большей части пациентов (более 60%) зафиксированы проблемы со сном, в частности остановка дыхания (апноэ сна) на продолжительное время, что дает дополнительную угрозу здоровью, связанную с нарушением работы органов сердечно-сосудистой и нервной систем.

Из-за жировых отложений, особенно в области шеи, происходит пережимание органов дыхания и сосудов, что грозит удушьем во время сна. Оставлять без внимания патологии сна крайне опасно.

Для получения консультации, проведения диагностики и назначения лечения нарушений сна при синдроме Прадера-Вилли у взрослых и детей заполните форму обратной связи на сайте клиники «Медицина сна в Сеченовском Университете».

Получить консультацию
по поводу приема врача-сомнолога вы можете, заполнив данную форму

    Причины СПВ

    В качестве этиологии возникновения СПВ выделяют мутацию кариотипа, а именно деформацию пятнадцатой хромосомы, которая происходит в момент оплодотворения яйцеклетки, когда идет обмен и взаимодействие родительского биоматериала.

    Частота распространенности синдрома Прадера-Вилли у детей составляет 1:30000. По типу наследования данного заболевания процентное соотношение дефекта части 15 хромосомы распределено так:

    Патология СПВ не имеет половой принадлежности: может проявиться у девочек и мальчиков в равной степени. Относительно географической привязки фиксации синдрома Прадера-Вилли статистические данные фиксируют незначительные различия, хотя это может быть связано с диагностикой патологии.

    Симптомы синдрома Прадера-Вилли

    Выраженные у ребенка с синдромом Прадера-Вилли симптомы возможно сгруппировать по признакам:
    Особенность фенотипа
    Характеристика
    Внутриутробный период и рождение
    • низкая подвижность плода;
    • многоводие;
    • неправильное предлежание;
    • недоношенность;
    • плохие рефлексы сосательный и глотательный: младенцев часто кормят через зонд.
    Общее состояние
    • ожирение на фоне неконтролируемого переедания; 
    • гипотонус мышц;
    • вывих (дисплазия) тазобедренных суставов;
    • повышенная утомляемость и сонливость.
    Нейропсихические отклонения
    • умственное отставание;
    • задержка речи и общего психического развития;
    • медленная речь;
    • плохая моторика;
    • повышенная агрессивность, особенно в подростковый период;
    • скудная речь;
    • плохая память;
    • резкая смена настроения.
    Внешнее развитие
    • пониженный уровень гормона роста: небольшой рост, маленькие кисти и стопы, недоразвитость половой системы;
    • косоглазие;
    • искривление позвоночника;
    • густое слюноотделение и испорченные зубы;
    • отсутствие пигментации волос и кожи.
    Внутреннее проявление
    • низкая плотность костной ткани;
    • дисфункция эндокринной системы: позднее половое созревание, первичное бесплодие.

    Диагностика нарушений сна при СПВ в Сеченовском Университете

    Особенности проведения диагностики и обследования нарушений сна при СПВ в клинике «Медицина сна в Сеченовском Университете»:

    1. Консультация высококвалифицированного сомнолога, который на основе осмотра пациента, анкетирования и изучения результатов анализа составит полный анамнез и подберет индивидуальную терапевтическую схему.
    2. Кардиореспираторное мониторирование выявляет нарушения дыхательной функции во время сна.
    3. Полисомнография дает представление о состоянии различных функциональных показателей организма в продолжительный период ночного сна. Отслеживаются фазы сна и показатели в это время ЧСС, уровня кислорода в крови и многое другое.


    По желанию проведение исследований индекса дыхательных отклонений и десатурации возможно на дому. По отзывам родителей в домашней обстановке пациенты дошкольного и школьного возраста ведут себя более естественно и спокойно.

    Лечение синдрома Прадера-Вилли

    Прямого лечения синдрома Прадера-Вилли не существует, но терапия симптоматики проявлений возможна и даже необходима. Так при своевременном получении медицинской помощи и поддержке организма достижениями современной терапии здоровье пациента можно сохранить на должном уровне, а продолжительность жизни реально продлить до 60-80 лет.

    Для синдрома Прадера-Вилли клинические рекомендации можно разделить на 3 вида:
    Вид терапии
    Описание
    Консервативное лечение
    1. Диета. Сбалансированное питание и его потребление по часам дает возможность контролировать вес.
    2. ГЗТ (гормональная заместительная терапия) для гармоничного роста организма.
    3. СИПАП-терапия. Метод неинвазивной вентиляции легких, который ликвидирует все эпизоды апноэ во время сна.
    4. Антиостеопоротическая профилактика. Для поддержания нормальной плотности костной ткани в норме назначается витаминный комплекс: Д, кальций, бисфосфонаты.
    Хирургическое вмешательство (по показаниям)
    • хирургическая коррекция неба;
    • шунтирование желудка;
    • орхипексия — операция на гениталиях мальчика.
    Экспериментальная терапия
    • пробиотический комплекс для нормализации кишечной флоры.
    Записаться на приём
    к Центерадзе С.Л.
    в Сеченовском Университете
    Вы можете следующими способами:

      Профилактика и прогноз заболевания

      Чем раньше диагноз будет подтвержден, тем своевременнее будет назначена терапия и прогноз будет положительным. Это увеличит продолжительность жизни пациента в целом. При первых внутриутробных признаках патологии назначают генетическое исследование околоплодной жидкости, что даст возможность вовремя привлечь соответствующих специалистов и облегчить симптомы. Отсутствие превентивных мер может привести к гибели пациента в дошкольном возрасте от проблем с сердцем или остановки дыхания во сне.

      Если родители ребенка с СПВ планируют вторую беременность, можно воспользоваться современными методами экстракорпонального оплодотворения с анализом генетики биоматериала.

      В качестве профилактических мероприятий при синдроме Прадера-Вилли можно порекомендовать:

       

      • своевременно оказывать соответствующую проявлениям симптомов медицинскую поддержку;
      • ежедневное соблюдение личной гигиены тела;
      • для предупреждения вирусно-респираторных заболеваний проводить вакцинацию;
      • строгое выполнение рекомендаций по временным интервалам, количеству и качеству потребляемой пищи.

      Несмотря на неизлечимость болезни Прадера-Вилли, можно обеспечить достойное здоровье пациенту, оказав ему вовремя необходимую помощь. Поэтому при малейшем появлении проблем со сном, рекомендуется обратиться за консультацией в клинику «Медицина сна в Сеченовском Университете». Опытные сомнологи проведут профессиональную диагностику и назначат соответствующее оптимально подходящее лечение.

      Под редакцией:
      Центерадзе Серго Леванович

      Врач невролог-сомнолог в Сеченовском Университете

      04.10.2024
      Дипломы и сертификаты
      Остались вопросы?

        Рекомендуемые статьи по теме