
Апноэ сна
Синдром Прадера-Вилли (СПВ) — это настолько редкое генетическое заболевание, что иногда врачи путают его у новорожденных с синдромом Дауна, опираясь на гипотонус мышц. Данная патология обусловлена четко выраженными проявлениями, делая пациентов внешне схожими.
В статье подробно рассмотрим диагноз «синдром Прадера-Вилли»: симптомы и причины возникновения, методы диагностики и варианты лечения. Ответим на вопросы: «В каком возрасте проявляется этот недуг?», «Сколько с ним живут?» и «Что делать при нарушениях сна при СПВ?»
Впервые данный синдром был обозначен учеными из Швейцарии Генрихом Вилли и Андреа Прадером в 1956 году.
Это достаточно редкая патология генетического характера, которая сопряжена с серьезными отклонениями когнитивной, психической и конституционной функций. Характерными признаками данного заболевания является снижение активности (гипотонус) мышц, ожирение, сбой репродуктивной функции и комплекс отклонений в умственном и физическом развитии.
Итак, синдром Прадера-Вилли, что это такое простыми словами?
В подкожном жировом слое организма из-за нарушенного хромосомного набора происходит дисбаланс поступления и расщепления жиров, а также дисрегуляция работы эндокринной системы, т.е. организм переключается на бесконтрольное накопление жировой ткани. Таким образом, выработка важных для роста и развития организма гормонов подавляется, а на первый план выступают эндогенные стимуляторы аппетита.
Бесконтрольное течение заболевания влечет смерть от осложнений в виде остановки дыхания во сне, например, недостаточный контроль и поддержание детского организма соответствующей терапией приводит к тяжелым разрушительным осложнениям для здоровья ребенка.
Очень важно не заниматься самостоятельной диагностикой и лечением, а проявить внимательность и вовремя обратиться к специалистам для постановки точного диагноза и назначения своевременного лечения.
Врач-сомнолог, невролог отделения медицины сна УКБ №3 и Университетской детской клинической больницы Первого МГМУ им. И.М. Сеченова. Специалист в области лечения нарушений сна у взрослых и детей. Член Российского общества сомнологов и Российского общества исследователей сновидений.
Работает по специальности с 2011 года. Проходил повышение квалификации в университетской клинике «Charite» в Берлине. Преподаватель курса «Клиническая сомнология» на базе Первого МГМУ им. И.М. Сеченова. Отмечен профильными наградами. Проводит семинары и читает лекции, выступает в СМИ: участвует в телепередачах, радиопередачах, публикует статьи в прессе. Автор более 30 публикаций в медицинских изданиях.
Лечит и взрослых, и детей. Убежден, что любой сон можно наладить. Знает, как это сделать.
На фоне неправильного углеводного обмена и ожирения у пациента с болезнью Прадера-Вилли могут появиться следующие осложнения, которые сильно ухудшают здоровье в целом, а некоторые становятся причинами смерти:
У большей части пациентов (более 60%) зафиксированы проблемы со сном, в частности остановка дыхания (апноэ сна) на продолжительное время, что дает дополнительную угрозу здоровью, связанную с нарушением работы органов сердечно-сосудистой и нервной систем.
Из-за жировых отложений, особенно в области шеи, происходит пережимание органов дыхания и сосудов, что грозит удушьем во время сна. Оставлять без внимания патологии сна крайне опасно.
Для получения консультации, проведения диагностики и назначения лечения нарушений сна при синдроме Прадера-Вилли у взрослых и детей заполните форму обратной связи на сайте клиники «Медицина сна в Сеченовском Университете».
В качестве этиологии возникновения СПВ выделяют мутацию кариотипа, а именно деформацию пятнадцатой хромосомы, которая происходит в момент оплодотворения яйцеклетки, когда идет обмен и взаимодействие родительского биоматериала.
Патология СПВ не имеет половой принадлежности: может проявиться у девочек и мальчиков в равной степени. Относительно географической привязки фиксации синдрома Прадера-Вилли статистические данные фиксируют незначительные различия, хотя это может быть связано с диагностикой патологии.
Особенности проведения диагностики и обследования нарушений сна при СПВ в клинике «Медицина сна в Сеченовском Университете»:
По желанию проведение исследований индекса дыхательных отклонений и десатурации возможно на дому. По отзывам родителей в домашней обстановке пациенты дошкольного и школьного возраста ведут себя более естественно и спокойно.
Прямого лечения синдрома Прадера-Вилли не существует, но терапия симптоматики проявлений возможна и даже необходима. Так при своевременном получении медицинской помощи и поддержке организма достижениями современной терапии здоровье пациента можно сохранить на должном уровне, а продолжительность жизни реально продлить до 60-80 лет.
Чем раньше диагноз будет подтвержден, тем своевременнее будет назначена терапия и прогноз будет положительным. Это увеличит продолжительность жизни пациента в целом. При первых внутриутробных признаках патологии назначают генетическое исследование околоплодной жидкости, что даст возможность вовремя привлечь соответствующих специалистов и облегчить симптомы. Отсутствие превентивных мер может привести к гибели пациента в дошкольном возрасте от проблем с сердцем или остановки дыхания во сне.
Если родители ребенка с СПВ планируют вторую беременность, можно воспользоваться современными методами экстракорпонального оплодотворения с анализом генетики биоматериала.
В качестве профилактических мероприятий при синдроме Прадера-Вилли можно порекомендовать:
Несмотря на неизлечимость болезни Прадера-Вилли, можно обеспечить достойное здоровье пациенту, оказав ему вовремя необходимую помощь. Поэтому при малейшем появлении проблем со сном, рекомендуется обратиться за консультацией в клинику «Медицина сна в Сеченовском Университете». Опытные сомнологи проведут профессиональную диагностику и назначат соответствующее оптимально подходящее лечение.
Врач невролог-сомнолог в Сеченовском Университете