Апноэ сна
Медицина сна в
Сеченовском Университете
Сеченовском Университете
- г. Москва, ул. Россолимо, 11 стр 1
- somnolog-nevrolog@mail.ru
Menu
Синдром Крузона – это довольно редкая патология генетического характера, которая связана с аномально ранним сращением черепных костей и ярко выраженной деформацией лицевого скелета. Синоним болезни – краниофациальный дизостоз. В статье рассмотрим этиологию, симптомы и методы лечения синдрома Крузона, а также уделим внимание сомнологическим осложнениям, таким как апноэ сна, которые нередко сопровождают данное заболевание.
Синдром Крузона представляет собой наследственное заболевание, вызванное мутацией специфического гена FGFR2, который отвечает за правильное развитие костей. Другими словами, поврежденный ген нарушает обычный рост и взаимодействие клеток костной и хрящевой ткани, способствуя активизации патологического алгоритма окостенения. Механизм заболевания представляет собой преждевременное сращение черепных швов, что приводит к деформации челюстно-лицевых костей и мозговой области черепа.
Основные физические проявления патологии выражены в аномалии формы головы и лица, а именно:
Тип наследования синдрома – аутосомно-доминантный, то есть для его возникновения достаточно одной мутации от одного из родителей. Прямой связи распространения заболевания по половой или расовой принадлежности обнаружено не было. Вероятность того, что у ребенка будет данное заболевание невелика, примерно 1,6 случаев на 100 000 рождений. Продолжительность жизни пациентов с синдромом Крузона зависит от тяжести проявлений и своевременности лечения, но в большинстве случаев больные живут полноценной жизнью при условии коррекции осложнений.
Помимо внешних эстетических дефектов синдром Крузона может вызывать ряд осложнений, особенно связанных с дыхательной и сомнологической сферами.
Одно из наиболее частых осложнений – синдром обструктивного апноэ сна (СОАС). Это состояние, при котором во время сна происходит кратковременная остановка дыхания из-за перекрытия дыхательных путей. Оно вызывает частые пробуждения, что приводит к хронической усталости и дневной сонливости. Повышенная дневная сонливость, в свою очередь, негативно сказывается на концентрации внимания, умственной деятельности и общим качествам жизни пациента.
Таким образом, своевременная диагностика и лечение сомнологических осложнений имеют важное значение для поддержания высокого качества жизни пациента с болезнью Крузона. В центре «Медицина сна в Сеченовском Университете» есть необходимые инструменты и технологии для скрупулезного и точного исследования сомнологических нарушений, а также методики их исправления. Для записи на консультацию достаточно заполнить форму обратной связи на сайте.
В качестве основной для синдрома Крузона причины выделяют мутацию фибробластов FGFR2 хромосомы, которые регулируют рост и развитие костной ткани. Деформированный ген вызывает нарушение механизма, отвечающего за нормальное закрытие черепных швов, т.е. запускается миссенс-мутация гена FGFR2 с изменением кодировки строительных аминокислот. Это нарушает естественную природу межклеточного обмена между костной и хрящевой тканями, активируется повышенная биоаккумуляция фибробластов в черепных швах, что приводит к их преждевременному окостенению. Таким образом, возникает дисбаланс развития организма ребенка: череп уже сформирован, а рост остальных тканей продолжается и не помещается в сформировавшийся костный объем.
Если отталкиваться от наследственной природы заболевания, стоит выделить следующие факторы:
Учитывая доминантную составляющую синдрома Крузона, есть шансы, что ребенок родится здоровым и не будет носителем дефективного гена.
В ряде случаев данная патология может проявляться как новая мутация, то есть передача от родителей не является обязательной. Около 25-30% прецедентов синдрома Крузона возникают в результате новой, спонтанной мутации, причиной которой могут стать разные внешние факторы.
Нужно отметить, что не стоит пренебрегать специфическими исследованиями во время беременности или достижениями современной медицины в области генетики при наличии наследственных патологий. Синдром Крузона напрямую влияет на продолжительность жизни ребенка, т. к. имеет сложную необратимую структуру возникновения. Не существует специфической схемы лечения, но паллиативные корректировки на регулярной основе позволят прожить до преклонного возраста, особенно при легкой форме патологии.
Поговорим о симптоматике синдрома Крузона: что это такое и как проявляется.
Во время беременности у плода может быть обнаружен краниофациальный дизостоз посредством обязательного пренатального скрининга на выявление генетических отклонений, в частности, через исследование крови и УЗИ-измерения параметров тела плода в динамике. Первые признаки характерного искажения черепа могут быть замечены уже в младенческом возрасте визуально (посредством КТ, МРТ или рентгена). Очень важно зафиксировать болезнь Крузона у детей, особенно у младенцев, как можно раньше, чтобы своевременно корректировать симптомы проявления и избежать тяжелых осложнений в умственном и физическом развитии.
Эти симптомы, как правило, становятся заметны на ранних стадиях жизни и требуют пристального внимания со стороны родителей и докторов.
Для пациентов с синдромом Крузона, страдающих от сомнологических осложнений, в клинике «Медицина сна в Сеченовском Университете» проводится комплексная диагностика, направленная на выявление нарушений сна, как они клинически проявляются, и оказание квалифицированной медицинской помощи. В частности, можно получить:
Для удобства пациентов возможно проведение обследования на дому с использованием мобильных устройств для мониторинга дыхания во время сна. Данный метод диагностики успешно применяется на маленьких пациентах, т.к. у них подвижная психоэмоциональная нервная система. Им комфортно и спокойно находиться в привычной для себя обстановке дома.
Врач-сомнолог, невролог отделения медицины сна УКБ №3 и Университетской детской клинической больницы Первого МГМУ им. И.М. Сеченова. Специалист в области лечения нарушений сна у взрослых и детей. Член Российского общества сомнологов и Российского общества исследователей сновидений.
Работает по специальности с 2011 года. Проходил повышение квалификации в университетской клинике «Charite» в Берлине. Преподаватель курса «Клиническая сомнология» на базе Первого МГМУ им. И.М. Сеченова. Отмечен профильными наградами. Проводит семинары и читает лекции, выступает в СМИ: участвует в телепередачах, радиопередачах, публикует статьи в прессе. Автор более 30 публикаций в медицинских изданиях.
Лечит и взрослых, и детей. Убежден, что любой сон можно наладить. Знает, как это сделать.
Ввиду того, что рост и формирование черепа резко прекращается при синдроме Крузона, лечение требуется незамедлительное, периодическое и комплексное, направленное на коррекцию межчерепных швов и исправление последствий.
Основные методы лечения болезни Крузона у детей включают в себя пункты:
Можно сказать про лечение синдрома Крузона, что это объемный комплекс серьезных мероприятий, где задействована большая многопрофильная медицинская команда, в том числе нейрохирурги, ортодонты, офтальмологи, неврологи, сомнологи и т.д. Пациент с данной патологией с рождения должен получать квалифицированную своевременную помощь и наблюдаться у соответствующих специалистов на постоянной основе.
Так как патология наследственная, к сожалению, мер профилактики не существует. В качестве альтернативных мероприятий пациенту с синдромом Крузона в семейном анамнезе рекомендуется воспользоваться услугой экстракорпорального оплодотворения с последующим генетическим отбором эмбрионов.
В случае выявления эпизодов краниосиностозов в семейном анамнезе в период беременности назначается пренатальный скрининг с дополнительным геном-исследованием для выявления «сломанной» хромосомы, но не ранее, чем на 9 неделе.
Если у вас возникли дополнительные вопросы о болезни Крузона или нужна детальная консультация у доктора Центерадзе С.Л., заполните форму обратной связи на сайте.
На актуальные вопросы о синдроме Крузона (что это такое простыми словами, диагностика сопутствующих заболеваний и далее) отвечает врач сомнолог-невролог Центерадзе С.Л.
Нет, специфических лекарств от синдрома Крузона нет. Болезнь неизлечима. Однако симптоматическое лечение и хирургическая коррекция позволяют справляться с ее проявлениями и осложнениями.
Врач невролог-сомнолог в Сеченовском Университете
Апноэ сна
Кардиореспираторный мониторинг
Полисомнография – что это такое
